近年隨著國家和社會各界對罕見病領域的關注，一些以前不曾聽聞的罕見病也逐漸走進了大眾的視野，也開展了很多關愛罕見病病人的活動，如關注“漸凍人”（肌萎縮側索硬化）發起的“冰桶挑戰”、“瓷娃娃”（成骨不全癥）發起的“行走計劃”、“蝴蝶寶貝”（遺傳性大皰性表皮松解癥）發起的“陽光兒童-彩蝶飛舞”活動等。今天，讓我們認識另一種罕見病——法布雷病。

法布雷病是什么？

法布雷病（Fabry disease? FD），屬于一種十分罕見的遺傳性代謝疾病，是X連鎖隱性遺傳的溶酶體貯積癥（Lysosomal storage disorders? LSD），由于X染色體上編碼α-半乳糖苷酶A的基因發生缺陷，導致以酰基鞘氨醇三己糖為首的鞘糖脂在細胞和體液中積累，在患者血管和各器官廣泛蓄積，造成四肢非常劇烈的疼痛，并對腎、心臟、腦、神經等各器官產生嚴重損害造成病變，病情呈進行性加重發展態勢，如得不到有效治療將危及生命。

我們與一例法布雷病患者的相遇。

2022年4月一個周二的下午，中山大學附屬第三醫院內分泌朱延華主任醫師的專家門診來了一位特殊的病人孫奶奶（化名），緣分也就在此結下，原先孫奶奶只是來治療糖尿病的，長期的雙下肢麻木、劇烈疼痛困擾著孫奶奶的生活，病情逐漸加重，甚至不能行走了。因為深受這個疾病帶來的痛苦，雙下肢疼痛已經有4年多了，嚴重影響孫奶奶的睡眠和日常行動，只能輪椅代步，連自己最愛的樂器京劇二胡也被迫放棄，且多次求醫也沒能有一個好的結果，讓孫奶奶一度陷入悲傷的情緒中無法自拔。通過細心的檢查我們高度懷疑孫奶奶可能患有一種罕見的“法布雷病”。3年來我們共診斷3例患者，前兩例均因為治療昂貴，一年的治療費用需要100-200萬元，及無正當渠道采購到藥物，而未能及時治療。但是，只要有希望就一定不放棄，在得知於2021年底阿加糖苷酶α在國內上市并且通過國家醫保目錄藥品談判，藥品大幅度降價并納入了醫保。使得以前每年上百萬的花費大幅度降低，到如今一瓶藥只需要3100元就可以買到，經過醫保報銷后，每年治療費也僅需三四萬就可以解決，醫療費用的大大減少，患者身上的負擔小了，這給更多法布雷病患者帶來救治的希望。為此我們將孫奶奶收治入院。

2022年4月27日，孫奶奶正式入住了內分泌科病房，在學科帶頭人陳燕銘副院長的關心下，召集神經內科、康復科、血液內科、藥劑科等通過多學科會診形式，共同討論診治方案，通過基因和酶學的檢測，最后確診為法布雷病；并為孫奶奶制定了實施“阿加糖苷酶α”靜脈輸注的治療方案，但遺憾的是藥物從何處采購是個新問題，內分泌二區主任朱延華主任醫師積極主動地聯系藥劑科，在藥劑科等相關部門的大力支持下，我們通過正規渠道購得了阿加糖苷酶α，孫奶奶正式開始第一次的“阿加糖苷酶α”靜脈輸注治療。這是中山大學附屬第三醫院首例法布雷病的酶替代療法，更是我們醫院首例在醫保新政策下受惠的病友。

目前，孫奶奶已經完成20余次的治療，疼痛明顯緩解，生活逐漸回歸正常，在治療過程中也并未出現不良反應，這得益于治療過程中楊黛稚副主任醫師、張瑤主治醫師和全體內分泌醫護人員的盡心盡職醫護與密切追蹤。看著孫奶奶身體的疼痛在減輕，精神狀態也越來越好， 臉上的笑容也更燦爛了，內分泌科醫護團隊發自內心地為孫奶奶開心，同時也希望能有越來越多的罕見病病人可以收獲希望。

在醫院罕見病診療中心成立之際，讓罕見病不再罕見與孤獨！診治罕見病，為患者解除病痛是我們每個醫者的使命。

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下丘腦-垂體-腎上腺及性腺亞專科

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中山大學附屬第三醫院內分泌與代謝病學科是國家重點學科和國家臨床重點專科。在2型糖尿病的早期干預領域處于國內領導、國際領先地位，學科設有糖尿病、肥胖與代謝病、甲狀腺疾病、下丘腦-垂體-腎上腺及性腺4個亞專科。下丘腦-垂體-腎上腺及性腺亞專科致力于研究及診治下丘腦-垂體-靶腺軸相關疾病，包括下丘腦疾病（包括睡眠、體溫、進食、性功能障礙、尿崩癥等）、垂體疾病（垂體瘤、垂體功能減退等）、腎上腺疾病（原發性醛固酮增多癥、嗜鉻細胞瘤、庫欣綜合征等）、性腺疾病（卡爾曼綜合征、特納綜合征等）、電解質紊亂（低鉀查因、低鈉查因等）、疑難罕見內分泌代謝病。亞專科主任楊旭斌副主任醫師，指導專家姚斌主任醫師。